KAN HASTALIKLARI
Talasemi ve Orak Hücre Taşıyıcılığı Nedir?
Orak Hücre Taşıyıcılığı
Orak hücre taşıyıcılığı (OHT) olan bireylerin eritrositlerinde Hb S düşük konsantrasyonda bulunur ve oraklaşma ile vazo-oklüzif semptomlar fizyolojik durumlarda görülmez.Taşıyıcılar genellikle asemptomatik olup normal yaşam süresine sahiptir. Orak hücre taşıyan kişilerin yaşam tarzı veya seçimleri üzerine etkisi yoktur. Yenidoğan döneminde tarama testlerinin yapılması orak hücre taşıyıcıların erken tanınmasını saÃğlayacaktır. Ağır pnömoni, basınç kontrolü olmayan uçaklarla olan uçuşlar sonrasında ve yüksek rakımda yapılan egzersiz gibi bazı durumlarda oraklaşma ve ani ölümlerin görülebildiği bildirilmiştir.
Talasemi Taşıyıcılığı
Talasemiler hemoglobin zincirinden bir ya da daha fazlasının sentezinin eksikliği yada hiç yapılamaması sonucu ortaya çıkan heterojen herediter anemiler grubudur. ß talasemi taşıyıcıları tek bir defektif ß globin genine sahip olup semptomsuz yaşam sürmektedir.Tamamen normal yaşam süresi ve kalitesine sahiptirler. Fizik muayene bulguları normaldir. Rutin kan sayımları sırasında veya aile öyküsü olanların araştırılmaları sırasında tespit edilirler. Tam kan sayımında ortalama eritrosit hacmi (OEV), ortalama eritrosit hemoglobini (OEH),eritrosit sayısı ve eritrosit dağılım genişliği (RDW) parametreleri değerlendirilmelidir. ß talasemi taşıyıcılarında hafif bir anemi görülebilir. Anemi özellikle gebe olan taşıyıcılarda daha ağır olabilir. Ancak hemoglobin normal sayılarda da bulunabilir. Eritrosit sayısı ise genellikle artmıştır (>5 milyon/mm3). Eritrositler hipokrom ve mikrositerdir. OEV <80fl ,OEH <27pg’dır. RDW ise normal sınırlarda bulunmaktadır. Mentzer indeksi (MCV/eritrosit sayısı) 13’ün altındadır. Perifel kan yaymasında hipokrom, mikrositik eritrositler, target hücreleri, anizositoz ve bazofilik noktalanma görülür (5-6) Eritrosit indeksleri pozitif olan kişilerde tanı için ikinci basamak yapılması gereken Hb A2 düzeyi ölçümüdür. Hb A2 >3.5 olan kişiler ß talasemi taşıyıcısı olarak kabul edilir.talasemi taşıyıcıların yaklaşık yarısında ise Hb F artar.ß talasemi taşıyıcılığının ayırıcı tanısı talasemi taşıyıcılığı ve demir eksikliği anemisi ile yapılmalıdır. Talasemi taşıyıcılarında serbest eritrosit protoporfirini normal sınırlarda bulunurken demir eksikliği anemisinde artar.
Hemoglobinopati
Hemoglobinopati, hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan bir genetik bozukluktur. Birçok hastalığı içinde barındırır, bunlara orak hücre anemisi ve talasemi (“akdeniz anemisi”) dahildir. Farklı hastalıklarda semptomlar da farklılık gösterir: orak hücre anemisinde eritrositler (alyuvarlar) anaerobik durumlarda farklı şekillere dönüşüp, dolaşım sorunlarına ve bazı organlarda hasara neden olur.
Orak Hücre Anemisi (SCA)
Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Annebabanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir.
Orak Hücreli Anemi Nedir?
Anemiye ve belirli aralıklarla tekrarlanan ağrıya neden olan bir kan bozukluğudur. Orak hücreli anemili kişilerde hemoglobinin (alyuvarlarda [eritrosit] oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölümlerine taşıyan bir molekül) bir bölümü uygun biçimde iş göremez. Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir.
Eşinizde orak hücre özelliği ya da orak hücreli anemi varsa, çocuğunuza orak hücreli anemi de geçirebilirsiniz. Orak hücreli anemi özellikle, ataları Güney ve Orta Amerika, Küba, Suudi Arabistan, Hindistan, Türkiye, Yunanistan ve Italya dan göç edenler arasında sık görülür. Bu hastalık iyileşmez.
Orak Hücreli Anemiye İlişkin Bulgu Ve Belirtiler:
– Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı (ağrılı krizler olarak adlandırılır).
– Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı. Tüm bunlar anemi ya da alyuvar eksikliği belirtileridir.
– Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen ağrı
– Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü) dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük.
– Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması.
– Çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi ve eriçkinlerde ince yapı.
– Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık.
– Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme)
– Enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar.
Tanı:
Birçok eyalette yeni doğan tüm bebeklere diğer tarama testleriyle aynı anda, orak hücreli hastalık ya da orak hücre özelliği açısından basit bir kan testi de yapılması da öneriliyor. Orak hücreli anemiye erken evrede tanı konması önemlidir çünkü, bu bozukluğun bulunduğu çocuklar için uygun bir tedavi şekli bulunabilir. Çocuklara ve erişkinlere basit bir kan testiyle tanı konulabilmektedir.
Tedavi:
– Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur ve ağrı kesiciler (ağızdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alınan sıvılar ve oksijen solumak ağrı ataklarının tedavisinde yararlı olur.
– Kan transfüzyonu, dolaşımdaki alyuvar sayısını artırarak aneminin düzeltilmesine yardımcı olur.
– Diğer ilaçlar ve işlemler halen araştırılıyor. Hidroksiüre bazı erişkinlerde yararlı olabilir, ancak çocuklarda tedaviye ilişkin araştırmalar devam ediyor
Talasemi Nedir?
TALASEMİNİN TİPLERİ
1. TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşyıcılığı ırsi bir hastalıktır, bulaşıcı özelliği yoktur. İki taşıyıcı evlendiğinde çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar.
Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.
Talasemi taşıyıcıları herhangi bir tedavi gerektirmez, zaman zaman halsizlikleri olduğunda Çinko ve Folik asit desteği alabilirler. Bu kişiler daha çok Demir Eksikliği Anemisi ile karıştırılır, gereksiz uzun süreli demir tedavisi alırlar. Bu nedenle iki aylık demir tedavisine rağmen anemisi düzelmeyen kişilerde mutlaka talasemi testi yaptırılmalıdır.
2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.
Talasemi intermedia klinik ve laboratuar olarak çok heterojen bir grubtur. Ağır formları talasemi majora benzer zaman zaman transfüzyon ve demir atıcı ilaçlar alır iken, hafif formları taşıyıcılara benzer, hiçbir zaman transfüzyon almadan yaşamlarını sürdürürler
3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarak ta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile kemik ilikleri çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Kemik iliğinin çok çalışması ise hastada yüzde ve kafada şekil değişikliklerine neden olur.
Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 2 yaş civarında demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.
Başta kalp ve karaciğer gibi organlarda demir birikimini ölçmek için MRI T2* gibi hastaya sorun yaratmayacak yöntemlerin gelişmesi ile demir yükünü izlemek ve buna göre demir atıcı ilaçları her hastaya göre planlamak hastaların yaşam kalitesini artırmıştır.
Talasemi majorda tedavi prensipleri:
1. Düzenli kan transfüzyonları: Yaşamı uzatır, anemi komplikasyonlarını ortadan kaldırır, kemik iliği hiperaktivitesini önler, normal büyüme ve gelişmeyi sağlar.
2. Dalak alınması: Hipersplenizm gelişmiş olgularda uygulanır. Düzenli ve yeterli transfüzyonlarla endikasyon ileri yaşlara ertelenebilmektedir.
3. Şelasyon tedavisi: Demir birikimini azaltarak yaşam kalitesini ve süresini arttırır.
4. Tedavi komplikasyonlarının izlemi ve tedavisi: Kardiak, endokrin ve hepatik sorunlar morbidite ve mortalite nedenidir. Komplikasyonların izlemi, erken tanı ve tedavi olanağı sağlar.
5. Psikolojik destek: Tüm kronik hastalarda olduğu gibi çok önemlidir. Ayrıca şelasyon tedavisine uyumu arttırarak prognozu etkiler
6. Kemik iliği nakli: Doku grubu uygun kardeş donör olduğuna hastalığın kesin tedavisi için önemlidir .
7. Gen nakli: Gelecekte umut edilen bir tedavidir.