Gen Tedavisi

Orak hücreli anemi ve talasemi major’lu bireyler için modern tedavi olanakları,yaşam kalitesini iyileştirmede önemli gelişmeler sağlamıştır. Ancak tüm bu gelişmeler, güvenle sunulabilecek hastalıksız bir yaşamın yerini tutamaz.

Günümüzde orak hücreli anemi ve talasemi major olgularında hastalıksız yaşam ancak kemik iliği nakliyle mümkündür. Kemik iliği nakli için öncelikle uygun bir verici bulunması gereklidir. Ayrıca, kemik iliği nakil işleminin ciddi riskleri göze alınmalıdır.

Gen nakli, kemik iliği naklinin bu kısıtlamalarını aşabilmemizi sağlayacak bir yöntem olarak umut vaat etmektedir. Gen tedavisi, orak hücreli anemi ve talasemi major’da son 15 yıldır değişik yöntemlerle deneysel olarak test edilmektedir.

Gen tedavi yöntemi de aslında bir tür kemik iliği nakil işlemidir. Hastadan alınan kemik iliği hücreleri, bozuk olan gende düzeltici işlem sonrası, hastaya geri verilmektedir. Bu genetik olarak düzeltilmiş kemik iliği hücreleri hastaya geri verildikten sonra, sağlıklı kan hücreleri üretmektedir.

2007 yılında bu yöntemle tedavi edilen bir talasemi major olgusu, halen kan transfüzyonu gereksinimi olmaksızın yaşamını sürdürmektedir.

 Günümüzde gen tedavisi halen deneyseldir ve bu yöntemin tam olarak etkili olduğu, bu etkinin kalıcı olduğu ve de başka sağlık sorunları oluşturma bakımından kısa ve uzun vadede güvenli olduğuna ilişkin daha fazla çalışma yapılmasına gereksinim vardır.

Nitekim son zamanda, Amerika’da StJude’s Üniversite Hastanesinde orak hücreli anemi ve talasemi major’da gen tedavisi için klinik çalışmalarbaşlatılmıştır. Bu çalışmalar insanlarda erken evre (Faz-1) ve halen deneysel özellikte, güvenlik ve etkinlik çalışmaları olarak planlanmıştır. Daha geniş hasta gruplarında daha yaygın olarak kullanılması, bu çalışmalarda uygulanan yöntemin etkinlik ve güvenilirliğinin değerlendirilmesinden sonra mümkün olabilecektir.

Ancak, gen tedavisi için artık Faz-1 çalışma aşamasında, insanda klinik çalışmaların başlatılmış olması, önümüzdeki birkaç yıl içinde daha geniş hasta gruplarında daha ileri (Faz-2, Faz-3) çalışmaların başlatılma potansiyelinin yüksek olduğunu ortaya koymaktadır.

Halen mevcut klasik tedavi yöntemlerinin (transfüzyon, demir şelasyonu, hidroksiüre gibi) en iyi şekilde kullanılmasıyla, organlarımızdaki hasarı en az seviyede tutmak, gen tedavisinin mümkün olabileceği gün geldiğinde en çok ihtiyacımız olandır.

Unutmayalım! Gen tedavisi için umutlarımız, bugün tedavimize verdiğimiz önemle, bir gün gerçek olabilecektir.

 

Prof. Dr. Yeşim AYDINOK

Talasemi Federasyonu

Bilim Kurulu Başkanı

Facebook