Orak Hücre Taşıyıcılığı
Orak hücre taşıyıcılığı (OHT) olan bireylerin eritrositlerinde Hb S düşük konsantrasyonda bulunur ve oraklaşma ile vazo-oklüzif semptomlar fizyolojik durumlarda görülmez.Taşıyıcılar genellikle asemptomatik olup normal yaşam süresine sahiptir. Orak hücre taşıyan kişilerin yaşam tarzı veya seçimleri üzerine etkisi yoktur. Yenidoğan döneminde tarama testlerinin yapılması orak hücre taşıyıcıların erken tanınmasını saÃğlayacaktır. Ağır pnömoni, basınç kontrolü olmayan uçaklarla olan uçuşlar sonrasında ve yüksek rakımda yapılan egzersiz gibi bazı durumlarda oraklaşma ve ani ölümlerin görülebildiği bildirilmiştir.
Talasemi Taşıyıcılığı
Talasemiler hemoglobin zincirinden bir ya da daha fazlasının sentezinin eksikliği yada hiç yapılamaması sonucu ortaya çıkan heterojen herediter anemiler grubudur. ß talasemi taşıyıcıları tek bir defektif ß globin genine sahip olup semptomsuz yaşam sürmektedir.Tamamen normal yaşam süresi ve kalitesine sahiptirler. Fizik muayene bulguları normaldir. Rutin kan sayımları sırasında veya aile öyküsü olanların araştırılmaları sırasında tespit edilirler. Tam kan sayımında ortalama eritrosit hacmi (OEV), ortalama eritrosit hemoglobini (OEH),eritrosit sayısı ve eritrosit dağılım genişliği (RDW) parametreleri değerlendirilmelidir. ß talasemi taşıyıcılarında hafif bir anemi görülebilir. Anemi özellikle gebe olan taşıyıcılarda daha ağır olabilir. Ancak hemoglobin normal sayılarda da bulunabilir. Eritrosit sayısı ise genellikle artmıştır (>5 milyon/mm3). Eritrositler hipokrom ve mikrositerdir. OEV <80fl ,OEH <27pg’dır. RDW ise normal sınırlarda bulunmaktadır. Mentzer indeksi (MCV/eritrosit sayısı) 13’ün altındadır. Perifel kan yaymasında hipokrom, mikrositik eritrositler, target hücreleri, anizositoz ve bazofilik noktalanma görülür (5-6) Eritrosit indeksleri pozitif olan kişilerde tanı için ikinci basamak yapılması gereken Hb A2 düzeyi ölçümüdür. Hb A2 >3.5 olan kişiler ß talasemi taşıyıcısı olarak kabul edilir.talasemi taşıyıcıların yaklaşık yarısında ise Hb F artar.ß talasemi taşıyıcılığının ayırıcı tanısı talasemi taşıyıcılığı ve demir eksikliği anemisi ile yapılmalıdır. Talasemi taşıyıcılarında serbest eritrosit protoporfirini normal sınırlarda bulunurken demir eksikliği anemisinde artar.